Aberrações cromossômicas estruturais

Deleção

É a perda de uma parte do cromossomo. Segundo a posição, a deficiência pode ser terminal ou intercalar. As terminais são mais raras que as intercalares. Os fragmentos que permanecem com o centrômero passam a funcionar como cromossomos deficientes. Os pedaços que não contiverem o centrômero irão perder-se, pois, na mitose, eles não podem prender-se às fibras do fuso. As deficiências representam perda de genes e só permitirão a sobrevivência se forem diminutas, ou incidirem em material cromossômico de pouca importância.

Duplicação

É a presença de uma parte duplicada no cromossomo, de maneira que a mesma sequência aparece duas vezes. A duplicação resulta da inclusão, em um cromossomo, de um pedaço extra proveniente de seu homólogo, o qual fica, portanto, com uma deficiência.

Issocromossomos

Os isocromossomos são cromossomos que mostram, simultaneamente, um braço com deficiência total e outro com duplicação completa. Eles aparecem pela divisão transversal e não pela longitudinal do centrômero.

Translocação

A translocação é a transferência de parte de um cromossomo para um cromossomo não homólogo, podendo ser paracêntrica ou pericêntrica. A quebra de um cromossomo produz um fragmento sem centrômero (acêntrico) e outro com centrômero (cêntrico).

Inversão

A inversão consiste em duas fraturas cromossômicas seguidas da reconstituição com o pedaço invertido entre elas.

RESUMO:

- Deleção: Perda de uma parte do cromossomo

- Inversão: Uma parte do cromossomo é invertida

- Isocromossomos: Um braço deficiente e o outro duplicado

- Translocação: Uma parte do cromossomo é trocada

- Duplicação: Uma parte do cromossomo é duplicada